1963年，一位血友病患者富兰克·谢那贝尔（Frank Schnabel）建立了世界血友病同盟，他在童年饱受反复出血和没有有效的治疗之苦，在母亲的鼓励和自己的不懈努力下，最终获得大学学位。为纪念他对血友病患者的贡献，1989年，世界血友病联盟（WHF）特别将富兰克·谢那贝尔的生日——4月17日设立为“世界血友病日”。
2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，活动主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。
一、什么是血友病？
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，临床上主要分为血友病A（凝血因子8缺乏）和血友病B（凝血因子9缺乏），可表现为关节、肌肉、内脏或深部组织的自发性或轻微外伤后的难治性出血。
二、血友病常见的临床症状
血友病患者被称为“玻璃人”，每一次剧烈运动或磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。以创伤后或自发的关节、肌肉、软组织出血为主要的临床表现。负重的大关节如膝、肘和踝关节反复出血会导致关节纤维化、关节强直畸形、肌肉萎缩，从而丧失功能。而发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血及内脏出血等还可能直接危及生命。
三、实验室检查
一般检查：凝血功能、凝血因子含量检测。
直接依据：基因诊断检测到相应FVIII基因（血友病A）或FIX基因（血友病B）突变。
四、血友病有哪些遗传规律？
血友病的遗传模式通常是“隔代遗传”，女性从上一代父亲获得致病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，即男性发病，女性传递。几乎所有的患者都为男性，女性罕见发病，多为携带者。男性血友病患者，与正常女子结婚，其子正常，其女儿则100%是血友病携带者。携带者女子与正常男子结婚，其子半数为血友病患者，其女半数为携带者。
由于女性携带致病基因但并不发病，很多血友病孩子的妈妈产前根本不知道自己是携带者，然而会将致病基因遗传给下一代男性。如果家族里有人患血友病，应在产检时查相关基因，进行优生优育指导，就能大大减少“血友病宝宝”出生。
五、血友病如何治疗？
目前尚无根治性方法，凝血因子为主的替代治疗仍是血友病最主要的治疗方式。
血友病的替代治疗分预防治疗和按需治疗两种，前者是不管有无症状都持续、规律地补充凝血因子；后者则是在有出血现象时才进行补充的按需治疗，一旦出血必须在2小时内输注凝血因子。
血友病替代治疗已有100多年的历史，从最初的全血、血浆到血浆源性的凝血因子浓缩物，发展到目前应用较多的基因重组的凝血因子制品。凝血因子替代治疗仍然是目前血友病最有效的急性出血的止血措施，首选基因重组的凝血因子或病毒灭活的血源性凝血因子。
沭阳仁慈医院血液科主任陈加华温馨提醒：
为了您和家人的健康，我们需要关注以下方面，以期早期发现血友病，早期进行预防和治疗。
一、血友病常见的前期症状有哪些？
1、频繁流鼻血、牙龈出血。
2、自发性出血或外伤、手术后出血不止。
3、皮下出血。
4、软组织或鼻部肌肉血肿。
5、关节腔出血。
6、肌肉萎缩。
如有上述症状之一，建议及时到医院就诊，以便早期发现，及时进行治疗。
二、血友病患者日常注意事项有哪些？
1、避免外伤。由于患者的凝血功能异常，故不要做剧烈的运动，避免外伤后出血情况。
2、避免肌肉注射。在日常生活中，患者应避免肌肉注射，以免加重出血的症状。
3、避免服用影响凝血功能的药物。如阿司匹林、氯吡格雷等，以免导致出血不止。
4、如需要拔牙或外科手术，一定要到有条件的医院去手术，否则会造成严重的出血不止。
5、注意饮食。平时要避免食用辛辣刺激的食物及坚硬的食物，以免对口腔造成损伤出血。
科室介绍
沭阳仁慈医院血液科成立于2002年5月，设有血液病门诊、病房及血液病实验室，现有专科医生4名，实验室人员2名，专科护士8名，拥有副主任医师1名、主治医师2名、住院医师1名，承担本院血液病教学、查房、科研及日常诊疗工作。近几年来，沭阳仁慈医院血液科在血液肿瘤的诊疗技术上得到快速发展，如对白血病的MICM分型，对多发性骨髓瘤、淋巴瘤的免疫治疗，分子靶向治疗等。血液科能开展对各种营养性贫血，溶血性贫血，再生障碍性贫血，急慢性白血病，骨髓增生异常综合症，骨髓增殖性肿瘤，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，过敏性紫癜，原发性免疫性血小板减少症，血友病等，诊疗经验丰富，疗效稳定，曾治愈多名再生障碍性贫血、淋巴瘤及白血病患者。
专家介绍
陈加华
血液科主任 副主任医师
擅长各种营养性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、急慢性白血病、骨髓增生异常综合症、骨髓增殖性肿瘤、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、过敏性紫癜、原发性免疫性血小板减少症、血友病等诊断与治疗。
电话：13951245253
刘玲玲 主治医师
擅长血液科常见病、多发病的诊断与治疗，如各种贫血、过敏性紫癜、血小板减少、多发性骨髓瘤、白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合症、骨髓增殖性肿瘤等。
电话：15151105342
沈玲利 主治医师
擅长血液科常见病、多发病诊治，如各种贫血、过敏性紫癜、原发性免疫性血小板减少症、白血病、淋巴瘤等。
电话：15052767965